10 factoren waarmee u rekening moet houden voordat u een DNA-test thuis doet
Gezondheid
Jack Hudson Sinds de eerste versie van het menselijk genoom in 2001 werd gesequenced, hebben we gehoord dat het onderzoeken van onze DNA-gegevens zou onthullen wat ons aanzet en wat ons ooit ziek zou kunnen maken. Minder dan 20 jaar later kunnen we voor de prijs van een mooie handtas een genetische testkit gebruiken om meer te weten te komen over ons verleden, heden en toekomst dan we ooit voor mogelijk hadden gehouden, allemaal vanuit de privacy van thuis.
In 2017 werden volgens het technologiebedrijf Concert Genetics dagelijks gemiddeld 14 genetische tests gelanceerd. Een recent MIT Technology Review Uit analyse bleek dat het aantal mensen dat kits kocht dat jaar meer dan verdubbelde en nu meer dan 12 miljoen bedraagt.
Dat zijn veel mensen, met toegang tot veel gegevens - 'meer onbewerkte persoonlijke biologische informatie dan ooit tevoren', zegt Jeffrey Kahn, PhD , directeur van de Johns Hopkins Berman Institute of Bioethics “Sommige van die informatie kan geruststellend zijn, andere kan overweldigend zijn en andere is gewoon interessant. De uitdaging is om te weten hoe je het kunt laten beïnvloeden. '
Als je geïnteresseerd bent om jezelf beter te leren kennen, bekijk dan dit spiekbriefje over wat je wel en niet kunt krijgen met een DNA-kit.
U kan : Ontdek waar ter wereld u vandaan komt.
Voor minder dan $ 100 en een flacon met je speeksel of een wattenstaafje van je wang, zullen bedrijven als AncestryDNA, 23andMe en MyHeritage DNA je voorouderlijke afkomst onthullen. Ze doen dit door je DNA te vergelijken met groepen die regionale populaties vertegenwoordigen van enkele honderden jaren geleden, vóór moderne migratie, plus meer huidige landpopulaties.
24andMe Ancestry Service $ 100,00 Winkel nu In het verleden kwamen de resultaten overeen met de afstamming van uitgestrekte continentale stroken, maar in de afgelopen twee jaar, toen de databases van bedrijven zijn uitgebreid en voorheen niet-vertegenwoordigde groepen werden opgenomen, zijn de tests steeds beter in staat geweest om meer specifieke geografische informatie te bieden. Zo vertelde 23andMe aan klanten dat ze bijvoorbeeld simpelweg een sub-Sahara-Afrikaanse afkomst hadden; nu kan het soms onthullen of ze Soedanees of Nigeriaans zijn. En AncestryDNA kan degenen met Ierse roots misschien vertellen of ze uit County Kerry of County Cork komen.
U kan niet : Bepaal uw clan, klasse of stam.
'We kunnen de nieuwsgierigheid van Scandinaviërs die zich afvragen of ze familie zijn van Vikingen, niet bevredigen', zegt Scott Hadly, een woordvoerder van 23andMe. En hoewel de tests je misschien vertellen dat je gedeeltelijk inheems Amerikaans bent, kunnen ze je niet koppelen aan specifieke stammen, waarvan er maar een paar hun DNA hebben gedeeld voor onderzoeksdoeleinden.
U kan : Ga na of u bepaalde mutaties heeft die uw risico op kanker verhogen.
Afgelopen voorjaar 23andMe haalde de krantenkoppen na het winnen van FDA-goedkeuring om de consumententest van $ 199 uit te breiden om bepaalde mutaties in de BRCA1- en BRCA2-genen op te sporen die het risico op borst-, eierstok- en prostaatkanker verhogen. Deze test, die kan worden afgenomen zonder toestemming van een arts, identificeert de drie meest voorkomende mutaties bij mensen van Europese joodse afkomst, zegt Lisa Madlensky, directeur van het familieprogramma voor kankergenetica bij UC San Diego Health.
Verwant verhaal
Hoe borstkanker het gezin beïnvloedtColor Genomics biedt een test van $ 99 die kijkt naar 30 genen die verband houden met acht erfelijke kankers. (De test moet worden besteld door een arts, maar het bedrijf kan u gratis in contact brengen met een arts.) 'Hoewel iedereen een zeker risico heeft om kanker te krijgen, identificeren deze tests mensen met een veel hoger dan gemiddeld risico, die mogelijk profiteren van meer frequente vertoningen die op jongere leeftijd beginnen, ”zegt Madlensky.
U kan niet : Bereken uw kans om kanker te krijgen.
Zelfs met een BRCA-mutatie varieert uw individuele risico om borstkanker te krijgen afhankelijk van het soort mutatie dat u heeft, uw leeftijd en uw familie- en medische geschiedenis. Een positief resultaat moet nog steeds worden bevestigd in een medisch laboratorium, en een negatief resultaat betekent niet dat u duidelijk bent: er zijn duizenden BRCA-mutaties die niet door deze tests zijn geïdentificeerd. Mensen met een familiegeschiedenis van borstkanker moeten met hun arts praten over uitgebreidere tests in overleg met een genetisch consulent.
U kan : Kom familieleden tegen waarvan je niet wist dat je ze had.
Je fantaseerde misschien over het hebben van een geheime broer of zus, maar je hebt waarschijnlijk nooit nagedacht over de emotionele gevolgen van het ontdekken van een echte verrassingszuster - of ouder. Maar wanneer bedrijven die genetische tests testen, de informatie van klanten vergelijken, kunnen ze familieleden opduiken die hetzelfde DNA delen.
Getty-afbeeldingen Het resultaat is een dappere nieuwe wereld van vaderschapsschandalen (mamma mia!) En zwangerschappen die stil moesten blijven. In feite heeft de besloten Facebook-groep DNA NPE Friends (NPE staat voor Not Parent Expected) nu meer dan 3.000 leden, van wie velen geschokte gebruikers van genetische tests. Hoewel het nieuws soms welkom is, Timothy Caulfield , onderzoeksdirecteur van de Health Law Institute van de Universiteit van Alberta , adviseert potentiële testers om na te denken over hoe ze zouden reageren als ze erachter zouden komen dat papa niet hun biologische vader is, of dat ze een mysterieuze grote broer hebben.
Neem bijvoorbeeld Janel Myers. Ze wist al sinds haar elfde dat haar ouders haar verwekten met behulp van een spermadonor. Wat ze niet wist: de donor had minstens twintig andere kinderen. De aanwijzing was een bericht van een ander AncestryDNA-lid: “Hoe spannend! Het lijkt erop dat we halfzusjes zijn. ”(Als je de test maakt, geef je aan of je openstaat om verbonden te zijn met mensen die je DNA delen.) Myers werd uitgenodigd om lid te worden van een privé Facebook-groep en doet nu regelmatig mee aan posts . Ze zegt: 'Hoewel ik betwijfel of ik ze ooit als 'broers en zussen' zal zien, is het fijn om zoveel mensen te hebben met wie ik deze unieke situatie kan delen.'
U kan niet: Maak waarschijnlijk contact met familieleden voorbij uw vijfde neven.
Gemiddeld deel je 0,05 procent van je DNA met je vijfde neven (met wie je ook betover-betovergrootouders deelt). Dus zelfs als je zeker weet dat je op de een of andere manier familie bent van Rihanna of Tina Fey (familiegerucht!), Het is moeilijk om zeer verre familieleden correct te identificeren en te bewijzen.
U kan : Help uw risico voor bepaalde cardiovasculaire aandoeningen te beoordelen.
Genetici hebben honderden DNA-markers geïdentificeerd die uw risico op het ontwikkelen van hartaandoeningen beïnvloeden, en nu zijn er panels die op verschillende van deze sleutelgenen tegelijk testen. De medisch testlaboratorium de tegenzin biedt een door een arts bestelde cardiovasculaire test van $ 250 die DNA-mutaties kan detecteren die verband houden met cardiomyopathie, een aandoening die de hartspier verzwakt en kan leiden tot hartfalen. 'Als je weet dat je het hebt, dan zou je kunnen proberen zware lichaamsbeweging te vermijden en regelmatig gecontroleerd te worden', zegt Robert Nussbaum, MD, Invitae's Chief Medical Officer. Het panel detecteert ook genen voor aritmieën, die fatale abnormale hartslagen kunnen veroorzaken, en aandoeningen die bloedvaten doen scheuren.
Deze inhoud is geïmporteerd uit {embed-name}. Mogelijk kunt u dezelfde inhoud in een andere indeling vinden, of kunt u meer informatie vinden op hun website.Een van de belangrijkste vorderingen is het toegenomen testen op familiaire hypercholesterolemie (FH), waarbij vanaf jonge leeftijd gevaarlijk hoge niveaus van 'slecht' (LDL) cholesterol kunnen optreden. 'Naar schatting 90 procent van de mensen weet niet dat ze dit hebben', zegt Daniel Rader, MD , die gespecialiseerd is in cardiovasculaire genetica aan de Perelman School of Medicine van de University of Pennsylvania Toch hebben mensen met FH tot 20 keer het risico op hartaandoeningen, wat kan leiden tot hartaanvallen en beroertes.
U kan niet : Ontdek dat u op 50-jarige leeftijd een hartaanval krijgt.
'Deze tests tonen alleen de kans op een hartaanval in vergelijking met de gemiddelde persoon', zegt Rader. Toch kan die informatie u inspireren om belangrijke veranderingen in uw levensstijl aan te brengen en te overwegen of cholesterolverlagende medicatie geschikt voor u is.
U kan : Kijk of u een verhoogd risico heeft op de ziekte van Alzheimer en Parkinson.
Een aantal tests omvat nu de genetische variant APOE e4, die verband houdt met een verhoogd risico op de ziekte van Alzheimer. Mensen met één exemplaar - dat is 22 procent van de bevolking - hebben drie keer zoveel kans om de ziekte te ontwikkelen op 85-jarige leeftijd. Geneticus Robert C. Green van Harvard , MD, de 2 procent van de mensen die twee exemplaren hebben, is 15 keer zo waarschijnlijk. Wat de ziekte van Parkinson betreft, heeft een klein percentage van de gevallen een genetische basis; mensen van Ashkenazi-joodse of Noord-Afrikaanse afkomst met een bepaalde genetische variant hebben ongeveer 25 procent verhoogd risico om de ziekte te ontwikkelen. (Opmerking: 23andMe laat u beslissen of u liever niet weet of u deze varianten heeft.)
Verwant verhaal
Raciale vooroordelen in de gezondheidszorg is een nationale epidemie U kan niet : Weet zeker dat u een levensveranderende ziekte krijgt.
Experts zeggen dat genetische varianten niet de enige voorspellers van risico's zijn; de kansen en timing van het ontwikkelen van Alzheimer of Parkinson kunnen worden beïnvloed door andere genen of leefstijlfactoren zoals dieet en lichaamsbeweging. Tegelijkertijd ontdekken onderzoekers voortdurend nieuwe genen, dus negatief testen op deze varianten betekent niet dat je vrij bent van alle risico's. Leren over je genetica kan krachtig zijn, maar ze zijn slechts één factor bij het bepalen van je lot - de rest is aan jou.
Dit verhaal verscheen oorspronkelijk in de uitgave van december 2018 OF
Schrijf je in voor onze nieuwsbrief voor meer manieren om je beste leven te leiden plus alles wat met Oprah te maken heeft!
Abonneren